Vorwort
|
|
In der Diagnostik und Therapie des Ullrich-Turner Syndroms sind in den letzten Jahren große Fortschritte erzielt worden, die zur Verbesserung der Lebensqualität und des Selbstbewusstseins der Betroffenen beigetragen haben. So hat die Wachstumshormontherapie die Erwachsenengröße verbessert. Durch eine individuell angepasste Substitutionstherapie mit weiblichen Hormonen kann die Pubertät zeitgerecht eingeleitet und bei konsequenter Fortführung der Behandlung eine Osteoporose im Erwachsenenalter vermieden werden. Grosse Fortschritte sind auch in der kardiologische Diagnostik und Therapie erzielt worden. Andere Publikationen haben auf die Notwendigkeit einer rechtzeitigen Diagnostik und Therapie eines Hörverlustes oder eines Diabetes mellitus aufmerksam gemacht. |
 |
Die Ergebnisse, die auf diesen und anderen Gebieten der Diagnostik und Therapie erzielt worden sind, möchten wir den Betroffenen, ärztlichen Kollegen und allen Interessierten auf dieser Homepage vorstellen. Weitere Informationen finden sich in einem Buch bzw. einer Broschüre, auf die diese Homepage zurückgreift (1,2). Allen, die bei der Verwirklichung dieses Projektes mitgewirkt haben, gilt mein herzlicher Dank. Ich schließe in diesen Dank die Patientinnen und ihre Eltern ein, die uns geholfen haben, durch ihre Fragen und Antworten die Homepage zu gestalten. Wir alle hoffen, dass wir auf diesem Wege einen Beitrag zum Verständnis und zur Betreuung des Ullrich-Turner Syndroms leisten können. Der Privatdozent Dr. O. Ullrich und der amerikanische Arzt Dr. Henry H. Turner haben in den Jahren 1930 bzw. 1938 unabhängig voneinander ein Krankheitsbild beschrieben, das heute fest mit ihren Namen verbunden ist. Erst Jahre später wurde erkannt, dass dem Ullrich-Turner Syndrom eine X-chromosomale Störung zu grunde liegt. Kinder, Jugendlichen und auch erwachsene Frauen mit einem Ullrich-Turner Syndrom haben spezielle Probleme, die in den einzelnen Lebensabschnitten unterschiedlich sind und besondere Aufmerksamkeit und Hinwendung erfordern. Das klinische Bild des Syndroms ist sehr variabel. Die Diagnose des Ullrich-Turner Syndroms wird daher häufig so spät gestellt, dass wichtige therapeutische Maßnahmen verzögert oder zu spät eingeleitet werden. Wir wollen die auffälligen und die diskreten körperlichen Merkmale dieses Krankheitsbildes vorstellen, die zur Diagnose des Ullrich-Turner Syndroms führen. In jedem Falle wird der „Kleinwuchs“, besonders wenn er im Zusammenhang mit der elterlichen Körperhöhe oder der Körperhöhe der Geschwister betrachtet wird, eine wegweisende erste diagnostische Hilfe sein. Die übrigen körperlichen Merkmale in ihrer sehr unterschiedlichen Ausprägung ergänzen diesen ersten klinischen Hinweis, der dann durch eine Chromosomenanalyse bestätigt oder verworfen werden muss. In einem ausführlichen und offenen Gespräch wird der behandelnde Arzt beide Eltern über die Diagnose informieren und mit ihnen das weitere diagnostische und therapeutische Vorgehen festlegen. Das Kind, die Schülerin oder die Jugendliche werden so informiert, dass sie die Maßnahmen, die in den verschiedenen Lebensaltern vorgenommen werden müssen, verstehen und akzeptieren können. Der Prozess der „Aufklärung“ muss den Entwicklungsschritten des Kindes folgen. In den letzten Jahren wird es immer deutlicher, dass Patientinnen mit einem Ullrich-Turner Syndrom nicht nur wegen einer kontinuierlichen Östrogen/Gestagen Substitutionstherapie einer qualifizierten Langzeitbetreuung bedürfen. Später auftretende Erkrankungen wie z.B. die Hashimoto Thyreoiditis, der Diabetes mellitus oder eine arterielle Hypertonie müssen durch erfahrene Kolleginnen/Kollegen rechtzeitig diagnostiziert und therapiert werden. Eine Langzeitbetreuung der Frauen ist damit unerlässlich und am besten durch Kolleginnen/Kollegen durchzuführen, denen das gesamte Spektrum der Folgeerkrankungen bekannt ist. Münster, 10. April 2007 |
|
Literatur |
|
1. 2. |
Brämswig , Jürgen H. Das Ullrich-Turner Syndrom. Diagnostik-Therapie-Forschung. - 1. Auflage – Brämswig J.H., Wygold Th. mit Beiträgen von Winkelmeyer P., Börgel K. und Bock A.
|
